Dwójka jej dzieci choruje na rzadkie schorzenie genetyczne. Pani Natalia opowiada o życiu z zespołem TRAPS

Choć u pierwszego syna objawy wystąpiły w okolicy 1. roku życia, zespół TRAPS został zdiagnozowany u niego dopiero w wieku pięciu lat. Młodszy syn, dzięki rozpoczętemu przed jego narodzeniem procesowi diagnostycznemu, uzyskał potwierdzenie choroby, gdy miał trzy lata. Do tego czasu jednak pani Natalia wraz z mężem musieli bezskutecznie mierzyć się z objawami nieznanej choroby.

Jakie były pierwsze niepokojące objawy choroby? W jakim wieku się pojawiły?
Objawy zaczęły pojawiać się krótko przed pierwszymi urodzinami starszego syna. Początkowo była to po prostu wysoka gorączka, która nawracała. Zbijaliśmy ją lekami, mały nie miał innych widocznych objawów, po czym po kilku godzinach temperatura ponownie rosła, nawet do 41 stopni Celsjusza. Syn wtedy bardzo płakał, nawet na najmniejszy dotyk reagował tak, jakby był „obdzierany ze skóry”. Tak, jakby chciał nam powiedzieć: „nie dotykaj, boli mnie każdy centymetr ciała”. Do tego dochodziło rozwolnienie.

Młodszy syn rozwijał się prawidłowo do 7. miesiąca życia, po tym czasie zaczęły się pojawiać objawy podobne do tych, które obserwowaliśmy u starszego. Mieliśmy już wtedy podejrzenie u pierwszego syna, jednak ze względu na zakończenie grantu w ośrodku, który miał przeprowadzić badania, na diagnozę musieliśmy czekać kilka lat. Dzieci były wtedy w wieku 3 i 5 lat.

Jak wyglądał proces diagnostyczny i leczenie? Co się dzięki temu zmieniło?
Początkowo lekarz przepisał antybiotyk w syropie, podejrzewał anginę. Lek nie pomógł przez kilka dni, potem był antybiotyk w zastrzykach – również bez efektu. Zrobiliśmy badanie krwi i moczu. Wyniki wyszły kosmiczne, CRP wynosiło powyżej 200! Przyjęto nas na oddział pediatryczny. Pierwszy wypis ze szpitala liczył kilkanaście stron, istniało nawet podejrzenie sepsy. Wielokrotnie powtarzano badania, pobierano płyn mózgowo-rdzeniowy, wykonano rezonans, USG, EKG, echo serca. Ciągle podawano synowi różne antybiotyki, immunoglobulinę, w końcu postawiono podejrzenie niepełnoobjawowej choroby Kawasaki. Po miesiącu wystąpił kolejny rzut i scenariusz się powtórzył, a dodatkowo syn złapał w szpitalu rotawirusa i zapalenie oskrzeli.

Lekarze zaczęli już coś podejrzewać i skontaktowali się z dr Sylwią Kołtan, obecnie współpracującą z Fundacją Saventic, która to zajmuje się pomocą w sytuacjach podejrzenia chorób rzadkich. Dzięki pani doktor synowi podano silny lek wykazujący działanie przeciwzapalne. Po podaniu jednej tabletki gorączka minęła, CRP zaczęło spadać. Następnie postawiono podejrzenie gorączek nawrotowych. Kilkakrotnie wracaliśmy później na oddział, ponieważ przy każdym rzucie dołączały inne objawy i trudno było stwierdzić, czy rzeczywiście to lek pomaga. W końcu mieliśmy pewność, że tak właśnie jest i dostaliśmy zalecenie, żeby podawać go przy każdym rzucie. Otrzymaliśmy skierowanie na badanie genetyczne do Łodzi. Badania wykonano nam wszystkim, jednak nie otrzymaliśmy wyników – skończył się grant na badania i nasz materiał został zamrożony, czekając na dofinansowanie. Tak czekaliśmy 5 lat, podczas których urodził się nam drugi syn.

Drugi syn również zaczął wykazywać podobne objawy – czy dzięki chorobie brata szybciej uzyskał diagnozę?
U drugiego syna objawy wystąpiły w okolicy 7. miesiąca życia w postaci nawracającej gorączki, ogólnego bólu całego ciała, girlandowej wysypki na tułowiu i plecach, a także bardzo wysokich wykładników stanu zapalnego. Proces diagnostyczny w szpitalu zaczął się dla nas jakby „od nowa”, a ja błagałam już o lek, który sprawdził się u pierwszego syna. Medykament pomógł, a po dwóch miesiącach znów znaleźliśmy się pod opieką dr Sylwii Kołtan. Znów postawiono podejrzenie, że dziecko najprawdopodobniej ma chorobę genetyczną, czekaliśmy na wyniki pobranego wcześniej materiału i leczyliśmy syna objawowo. Pod tym kątem przyspieszyło to cały proces – próbki naszego DNA czekały na przebadanie jeszcze zanim urodziło się drugie dziecko.

Gdy dzieci miały 5 i 3 lata, w końcu dostaliśmy jednoznaczny wynik – synowie oraz mąż chorują na zespół TRAPS. Skierowano nas do Centrum Zdrowia Dziecka. Okazało się, że od kilku lat leczenie jest refundowane. To dobierana indywidualnie dawka leku w postaci codziennych iniekcji podskórnych. Jeździmy na kontrole co trzy miesiące, dzieci są badane, a my dostajemy zapas leków do następnej wizyty.

Jaki wpływ na dzieci miały objawy, jak odbiło się to na życiu całej rodziny?
Przed wprowadzeniem leczenia nasze życie było oczekiwaniem na kolejny rzut, próbą przetrwania go w jak najmniej bolesny sposób, wizytami u lekarza rodzinnego celem wykluczenia infekcji. Pierwszym odruchem pediatry, gdy widzi dziecko w rzucie, jest podanie antybiotyku. My musieliśmy radzić sobie bez tego, bo antybiotyk nie pomagał.

Dzieci zostawały w domu, nie chodziły do przedszkola. Były na tyle słabe, że i tak nie było mowy o uczęszczaniu na zajęcia. Ciągle podawaliśmy leki na zbicie gorączki oraz przeciwbólowe i czekaliśmy na moment, aż czoło w końcu będzie chłodne. Nasze dzieci generalnie rzadko chorują na popularne infekcje – do tej pory udało nam się uniknąć zachorowań na anginę, zapalenie płuc, ucha czy układu moczowego.

Co zmieniło się po uzyskaniu diagnozy? Czy można powiedzieć, że nauczyli się już Państwo żyć z chorobą?
Po wprowadzeniu leczenia życie zmieniło się o 180 stopni. Przez ponad rok mieliśmy jedynie lekkie infekcje górnych dróg oddechowych. W ciągu roku od rozpoczęcia leczenia starszy syn miał trzy rzuty, które stały się przyczyną zwiększenia dawki leku. Od dwóch miesięcy jest już „normalnie”, bez rzutów.

Dzieci uczęszczają do szkoły i przedszkola, są w pierwszych trójkach pod względem frekwencji. Są rezolutne i energiczne. Jeździmy na wakacje – nie lecieliśmy jeszcze, co prawda, samolotem, gdyż mogłoby być to trochę problematyczne ze względu na konieczność przechowywania leków w lodówce. Każdy nasz wyjazd to podróż z takim sprzętem i z zapasem leków. Ponadto musieliśmy kupić specjalistyczny przyrząd do mierzenia poziomu CRP w domu – koszt to 7 tysięcy zł.

Mimo wszystko po uzyskaniu diagnozy, zrozumieniu, na czym polega choroba naszych dzieci i wdrożeniu leczenia, jest jednak nieporównywalnie lepiej i lżej. Nauczyliśmy się funkcjonować z chorobą – nie mieliśmy wyjścia. Wyjazdy na badania czy codzienne podawanie leków nie jest czymś, czego doświadcza każdy rodzic, ale mamy porównanie do czasów, kiedy nie byliśmy w stanie niemal nic poradzić na objawy naszych dzieci.

Jak wygląda rodzicielstwo, kiedy aż dwoje dzieci jest chorych? Co zmienia się w funkcjonowaniu rodziny?
Niezależnie od tego, czy chore jest tylko jedno, czy też dwójka dzieci, życie rodziny, szczególnie przed uzyskaniem diagnozy, podporządkowane jest ich złemu samopoczuciu. To, czy będziemy mogli zrealizować nasze plany, zależało w dużej mierze od tego, jak jedno z nich się w danej chwili czuło.

W przypadku, gdy dwójka dzieci choruje na zespół TRAPS, jest to o tyle trudniejsze, że rzuty mogą występować wymiennie. Przez to próby zaplanowania czegokolwiek na kilka miesięcy do przodu są wręcz nierealne. Życie zmienia się jednak diametralnie, kiedy wdrażane jest odpowiednie leczenie. Na ten moment żyjemy dosyć normalnie, a nasze dzieci w końcu mogły zacząć przeżywać swoje dzieciństwo tak, jak inni ich rówieśnicy. Oczywiście wciąż musimy stawiać się na badaniach kontrolnych i podawać leki, jednak jest to ogromna zmiana na lepsze i ulga.

W jaki sposób wspierają Państwa najbliżsi i otoczenie?
Nasze założenia co do organizacji życia rodzinnego zostały bardzo mocno zweryfikowane, gdy pierwszy syn zaczął chorować. Wcześniej planowałam wrócić do pracy po urlopie macierzyńskim, jednak okazało się to niemożliwe. Postanowiliśmy z mężem, że zostanę w domu, żeby zaopiekować się synem. Nasza sytuacja materialna uległa przez to pogorszeniu i wtedy bardzo pomogli nam rodzice, również pod względem finansowym.

Poza tym ogromne wsparcie mamy w naszej lekarce, możemy do niej zadzwonić o każdej porze dnia i nocy – wieczorem, w weekend, rano przed pracą. Zawsze doradzi, zawsze pomoże, przepisze recepty, jeśli jest taka potrzeba. Dobrze jest mieć poczucie, że czuwa nad nami specjalista.

Pani mąż również jest chory na TRAPS – czy jego diagnoza coś zmieniła w Waszym życiu?
Zauważaliśmy, że objawy, które wystąpiły u naszych synów, były podobne do tych, które występowały również u męża w dzieciństwie. Leczony i diagnozowany był on wtedy w kierunku młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów, ale nigdy ostatecznie nie zostało to potwierdzone. Oczywiście wiedzieliśmy, że coś mu jest, ale nigdy bardzo nie narzekał. Bolały go stawy, mocno pocił się w nocy, miał opuchnięte oko – bardzo charakterystyczny objaw zespołu TRAPS.

O chorobie męża dowiedzieliśmy się więc dzięki diagnozie dzieci – badania genetyczne jednoznacznie to określiły. Co za tym idzie, również jego komfort życia niesamowicie się poprawił. Tak jak dzieci, jest on objęty programem lekowym. Okazuje się, że pacjenci z tą chorobą mogą żyć wiele lat. Leczeni objawowo są w stanie funkcjonować, tak też było u mojego męża. Białko, które wskutek choroby odkłada się w nerkach, w końcu mogłoby jednak doprowadzić do ich niewydolności. Dlatego codzienne podawanie leku nie tylko poprawia jakość życia poprzez eliminację objawów, ale również chroni nerki, które są najbardziej narażone. Dlatego cieszę się, że nasi synowie zostali zdiagnozowani w tak młodym wieku.

Czy jest coś, co powiedziałaby Pani osobom, które wciąż poszukują diagnozy?
Powiedziałabym, aby szukali kontaktu do innych ludzi z podobnymi objawami. Na forach internetowych, może poprzez swoich lekarzy. Jak się okazuje, badania genetyczne są teraz niezwykle pomocne w potwierdzaniu lub wykluczaniu różnych chorób. Kiedy byliśmy diagnozowani, nie istniała jeszcze Fundacja Saventic. Dzisiaj wiele osób, które borykają się z nietypowymi symptomami, może uzyskać diagnozę i pomoc. Czasem trzeba na nią trochę poczekać, ale przynajmniej w naszym przypadku informacja o możliwości leczenia była największą nagrodą.