Choroba sztywnego człowieka to ciężkie i rzadko spotykane schorzenie. Cierpi na nie Celine Dion. Objawy i leczenie zespołu Moerscha-Woltmana

Zespół Moerscha-Woltmanna, zwany także zespołem sztywnego człowieka (z ang. stiff person syndrome – SPS) lub zespołem sztywności uogólnionej, to rzadkie zaburzenie układu nerwowego, powodujące silne i bolesne skurcze mięśni prowadzące stopniowo do ich sztywności. Najpierw występuje ona w mięśniach przykręgosłupowych i piersiowo-lędźwiowych, a później dotyka także mięśni nóg i brzucha.

Choroba sztywnego człowieka została po raz pierwszy opisana przez Fredericka Moerscha i Henrego Woltmanna z Mayo Clinic w 1956 roku. Opis choroby opierał się na 14 przypadkach, które zaobserwowali w ciągu 32 lat.

Do tej pory nie odkryto przyczyny wywołującej chorobę, ale badania wskazują na to, że być może jest zaburzeniem autoimmunologicznym, ponieważ u 60 do 80 proc. chorych pojawiają się specyficzne przeciwciała produkowane przeciwko enzymowi syntetyzującemu GABA i dekarboksylazie kwasu glutaminowego. Zespół często współistnieje z innych chorobami autoimmunologicznymi np. bielactwem lub chorobami tarczycy.

Dowiedz się więcej: Po czym poznać, że tarczyca choruje?

Antyciała wytwarzane przez układ odpornościowy chorych na SPS mogą atakować enzym w ośrodkowym układzie nerwowym, zwany dekarboksylazą kwasu glutaminowego. Prowadzi to do spowolnienia sygnałów nerwowych, a rezultacie do nadmiernej stymulacji komórek mięśniowych.

Nie udowodniono jednak, że to przeciwciała są główną przyczyną zespołu Moerscha-Woltmanna. Istnieje więc możliwość, że są one jedynie markerem lub wtórnym zjawiskiem.

Schorzenie rozpoznawane jest zazwyczaj objawowo, na podstawie historii zdrowotnej pacjenta oraz przez badanie fizykalne. Bywa mylone ze stwardnieniem rozsianym, fibromialgią lub zaburzeniami psychicznymi.

Lekarz może zlecić dodatkowe badania, potwierdzające diagnozę, takie jak:

• badania krwi i/lub nakłucie lędźwiowe w poszukiwaniu specyficznych przeciwciał,
• elektromiografię (EMG),
• test mierzący aktywność elektryczną w komórkach mięśniowych,
• rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i kręgosłupa,
• testy sprawdzające inne choroby autoimmunologiczne.

Wśród głównych objawów zespołu Moerscha-Woltmanna wymieniane są:

• silne skurcze mięśni rąk i nóg, które trwają kilka minut i mogą powtarzać się przez wiele godzin, towarzyszy im ból oraz nadwrażliwość na dotyk i dźwięk,
• postępująca sztywność mięśni tułowia i kończyn, powodująca sztywny chód,
• wady postawy – lordoza lub przygarbienie górnej część pleców.

Symptomy mogą się nasilać przez stres, zmiany pogody i infekcje, łagodzi je sen.

Choroba może prowadzić do deformacji stawów i ograniczać mobilność – początkowo utrudnia schylania się, a finalnie poruszanie. Nagłe skurcze mięśni mogą prowadzić do powstawania dodatkowych obrażeń. Może dojść także do utraty masy ciała, jeśli skurcze mięśni brzucha wpływają na apetyt oraz do problemów z oddychaniem, jeśli choroba zaatakuje mięśnie układu oddechowego.

U chorych mogą pojawić się także depresja, lęki i fobie powodowane zarówno wpływem schorzenia na sygnały mózgowe, jak i samym życiem z tą ciężką chorobą.

Zespół Moerscha-Woltmanna ze względu na rzadkość występowania nie jest dobrze poznaną chorobą. W związku z tym nie opracowano także wytycznych dotyczących jego leczenia.

Choć nie ma skutecznego leku na chorobę sztywnego człowieka, odpowiednia terapia może spowalniać jej rozwój i pomóc w kontrolowaniu jej objawów. Chorym podaje się m.in. leki rozluźniające mięśnie, benzodiazepiny i leki przeciwdrgawkowe.

Także fizjoterapia – kąpiele, masaże i ćwiczenia rozciągające – mogą pomóc złagodzić symptomy choroby.

U niektórych chorych stosowane jest leczenie mające na celu spowolnienie ataku układu odpornościowego na komórki nerwowe. Polega ono na wymianie osocza (plazmafereza) lub podaniu dożylnej immunoglobuliny. Nadzieją dla osób z ciężkim przebiegiem SPS może być przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), który u kilku pacjentów spowodował remisję kliniczną.

Źródło: What Is Stiff Person Syndrome? Very Well Health