Czy znikną dramatyczne apele rodziców, zbierających miliony złotych na najdroższy lek świata dla dzieci chorujących na SMA?

Co pani czuje, czytając dramatyczne apele rodziców, zbierających miliony złotych na "najdroższy lek świata", czyli terapie genowe dla Jasia, Oli, Mikołaja, Antosi, Franka i wielu innych dzieci, chorujących na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA? Czy prawdą jest, że bez tego leku dzieci czeka śmierć?

Wiem, że wszyscy ci pacjenci są już leczeni w programie lekowym wczesnego dostępu do leczenia nusinersenem u dzieci z SMA 1 między 2-15 rokiem życia, uruchomionym w 2019 r. Nusinersen jest w chwili obecnej jedynym lekiem, dostępnym i refundowanym w programie lekowym. Podawany jest pacjentom dokanałowo, przez nakłucie lędźwiowe. Na początku stosuje się go cztery razy co dwa tygodnie, następne dawki podawane są co cztery miesiące.

To po co zbierać 9 mln złotych na terapię genową?

Rodzice robią to z wiarą, że spowoduje to u ich dzieci jakąś nową jakość życia. Terapia genowa została już zarejestrowana w Europie. Ma ona inny mechanizm działania niż nusinersen. Podawana jest raz w życiu, ale musi być zastosowana relatywnie wcześnie. Dziecko nie może ważyć więcej niż 13,5 kilograma. Z tego powodu terapia ta zarezerwowana jest dla dzieci młodszych.

W zbiórkach uczestniczą jednak także dzieci starsze. Dlaczego?

Jako matka rozumiem działania rodziców. Jako naukowiec jednak wiem, że dobrze by było, aby terapia genowa była rozważana w momencie, gdy jest najbardziej skuteczna. Czyli w momencie, gdy dziecko rodzi się, poddawane jest badaniom przesiewowym i otrzymuje lek w okresie przedobjawowym.

Od 1 lipca tego roku w 10 województwach, w tym na Pomorzu, prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. To szansa dla dzieci, które przyjdą na świat z rdzeniowym zanikiem mięśni?

Ogromna! Już osiem dni po rozpoczęciu badań zdiagnozowaliśmy SMA u pierwszego noworodka w Polsce – chłopca urodzonego 8 lipca w Chojnicach.

Dla rodziców był to zapewne szok?

Tak, zwłaszcza, że choroba ta nigdy wcześniej nie występowała w tej rodzinie. Na szczęście korzystamy z odpowiednich poradników i jesteśmy przygotowani do rozmowy z rodzicami.

Teraz mama i tata naszego pierwszego zdiagnozowanego w badaniu przesiewowym chłopca cieszą się, że rozpoczęto leczenie. Dziecko otrzymało lek w piętnastej dobie życia, a w ostatnią niedzielę - druga dawkę. Dzięki temu maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój.

Warto podkreślić, że objawy tej choroby nie są początkowo widoczne. Dziecko rodzi się zdrowe i chodzi o to, by nie doszło do utraty motoneuronów. Nie na darmo mówimy, że czas to motoneuron i wszystkie nasze działania sprowadzają się do tego, żeby szybko rozpoznać chorobę i natychmiast ją leczyć.

Za ten lek nie trzeba płacić?

Nie trzeba. Jednak żadna z pozostałych terapii, w tym genowa, nie jest do tej pory refundowana. Mam nadzieję, że to się zmieni. Jest bowiem jeszcze terapia trzecia, w której lek nie jest podawany dokanałowo, tylko doustnie. Wyniki badań klinicznych pokazują, że owe trzy terapie SMA są skuteczne, więc najlepiej byłoby, gdyby lekarze mieli możliwość wyboru określonego leczenia i dopasowania go do pacjenta. Trwają obecnie rozmowy w Ministerstwie Zdrowia, byśmy wspólnie z rodzinami, mieli taką alternatywę. Tego sobie i wszystkim pacjentom życzę.

Te wszystkie terapie dają szanse na powstrzymanie choroby?

Powtarzam – tylko pod warunkiem, jeśli pacjent jest wcześnie wykryty podczas badań przesiewowych. Po podaniu leków, jeśli nie ma jeszcze objawów, może rozwijać się tak, jak każde inne zdrowe dziecko. Do tej pory było to kompletnie niemożliwe. Dzieci, u których występowało SMA w najcięższej postaci, bez wsparcia, umierały do drugiego roku życia. To, co nas w ostatnich latach spotkało – ponieważ cud nie jest odpowiednim słowem w medycynie – można dziś nazwać rewolucją.

Tylko, że rewolucja ta nie obejmuje maluchów, które urodziły się przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Mają pecha?

Nie można tak mówić. Wszystkie te dzieci są dziś leczone, choć leczenie włączono później, kiedy choroba poczyniła już pewne spustoszenia. Z drugiej strony medycyna cały czas idzie do przodu. Nie można porównywać osoby, która była leczona na czerniaka 20 lat temu, z pacjentem, który zachorował obecnie. Rokowania są zupełnie inne. Obserwujemy w ostatnich latach niebywały postęp genetyki, która pozwala na medycynę spersonalizowaną. Wykrywamy określone choroby, np. rodzaje encefalopatii padaczkowych i wiemy czym ich nie leczyć, a czym leczyć. Podobnie jest w stwardnieniu rozsianym i udarach. Mieliśmy np. 15-letniego pacjenta z udarem, który po trombektomii mechanicznej wyszedł z tego bez szwanku.

Ile dzieci choruje na SMA?

Trzeba mówić nie tylko o dzieciach, ale również o osobach dorosłych, cierpiących na inne postacie tej choroby. Mamy łącznie około tysiąca takich pacjentów. Szacujemy, że rocznie rodzi się około 50 pacjentów z SMA.

Dorośli z SMA też są leczeni?

Program obejmuje także dorosłych. Znakomita większość z nich zauważa poprawę. Mówią, że ręce mają silniejsze, że więcej czynności mogą wykonać. To naprawdę jedna z wielu rewolucji w tej dziedzinie medycyny. Kiedy przed 30 laty zaczynałam pracę jako neurolog, nie myślałam, że stanę przy chorych, których choroby wyglądały przez lata na kompletnie nieuleczalne i będę mogła zaproponować im tak skuteczną terapię.

To drogie leczenie?

Bardzo, ale jego efekty są spektakularne. Państwo zrefundowało koszty po dużych naciskach ze strony medycznych towarzystw naukowych, w tym Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej i organizacji pacjentów.

Jak wygląda sytuacja z innymi chorobami neurologicznymi dzieci? Czy tu też dzieje się rewolucja?

Jest ogromny postęp. Mam nadzieję, że z roku na rok neurologia będzie wybijała pod tym względem na pierwszy plan razem z kardiologią i onkologią.

Choroby mózgu są niebywale istotne zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Najczęstszą przewlekłą chorobą neurologiczną u dzieci jest padaczka. Trafiają do nas także pacjenci z opóźnieniem rozwoju, z nieharmonijnym rozwojem, mózgowym porażeniem dziecięcym, z chorobami układu pozapiramidowego, z ruchami mimowolnymi, autyzmem, bólami głowy, pląsawicą - z wieloma różnymi chorobami. Część z tych chorób jest uwarunkowanych genetycznie, część jest nabytych. Co do rewolucji - wyraźnie widać, że zmniejsza się liczba urazów ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. To skutek wożenia najmłodszych w fotelikach, jeżdżenia w kaskach na rowerze i na nartach. Duży postęp widać także w leczeniu padaczki, na którą choruje jeden procent populacji. W Polsce to około 400 tys. osób, zarówno dzieci, jak i dorosłych. I większość przypadków padaczki objawia się przed ukończeniem 18 roku życia.

 Jak już kiedyś powiedziałam, najważniejsza staje się dla mnie walka o obalenie mitu, że jest to choroba nieuleczalna, wstydliwa, nieuchronnie prowadzącą do upośledzenia umysłowego. Padaczki nie należy się bać, leczy się świetnie, lepiej niż cukrzyca, a większość pacjentów funkcjonuje zupełnie normalnie.

Nie wszystkim jednak nadal jesteście w stanie pomóc. Mózgowe porażenie dziecięce czy postępujące choroby neurologiczne pozostają przy pacjencie do końca życia...

Zawsze trzeba mieć nadzieję. Niesie ją właśnie historia rdzeniowego zaniku mięśni, czyli choroby, na która przez wiele lat nie było absolutnie żadnego leczenia. Skoro może być terapia dla SMA, to głęboko wierzę, że może pojawić się leczenie dla wielu innych chorób, które w tej chwili uznawane są za nieuleczalne.

Wie pani coś o badaniach w poszukiwaniu leków na te choroby?

Badania toczą się cały czas. Wystarczy wejść na stronę Narodowego Instytutu Zdrowia (USA), by zobaczyć w jak wielu różnych chorobach, tych częstszych, ale i ultrarzadkich, trwają prace badawcze.

Jest pani ogromną optymistką. Czy wierzy pani, że za dziesięć lat może okazać się, że neurolog dziecięcy będzie miał niewiele pracy?

Bardzo bym chciała jedynie oceniać rozwój dzieci i mówić rodzicom, że wszystko przebiega fantastycznie. Tak pewnie nie będzie, ale pragnę, by parę chorób zniknęło z listy naszych zainteresowań. Miejmy nadzieję, że badania, które już ruszyły, zmienią coś w dystrofiach mięśniowych. Duże nadzieje wiążę też z badaniami nad leczeniem genetycznie uwarunkowanych encefalopatii padaczkowych, dzięki którym będziemy mogli zrobić coś więcej dla chorych.

Na koniec muszę spytać o sprawę, która rozpala emocje na forach gromadzących rodziców. Pojawiają się opinie, że szczepienie przeciw koronawirusowi dzieci powyżej 12 roku życia może być dla nich szkodliwe i spowodować m.in. problemy neurologiczne, w tym zakrzepy mózgowe. Czy jako lekarz - neurolog zetknęła się pani z tego typu przypadkami?

To są bzdury, nie mające poparcia w żadnych badaniach naukowych. Jeśli pojawiają się tego typu opinie, to muszą one być poparte danymi. Każde działanie niepożądane wywołane szczepieniem jest raportowane. I tu nie ma żadnych danych na temat tego typu problemów zdrowotnych u dzieci. Występuje za to dużo powikłań wśród dorosłych po samej infekcji.

Tylko wśród dorosłych?

Na szczęście dzieci masowo nie chorowały. Mamy trochę powikłań pocovidowych, ale nie jest to jakaś ogromna liczba. Na razie, bo musimy zobaczyć, co będzie z innymi wariantami wirusa. Dlatego uważam, że dzieci powyżej 12 roku życia powinny być szczepione przeciw Covid-19. Ponieważ nie ma jeszcze wyników badań w grupach młodszych, trudno powiedzieć, jak te szczepienia będą wyglądały u kilkulatków. Badania są w toku i myślę, że ostatecznie też będziemy szczepić dzieci młodsze.

Czy rodzice zadają pani podobne pytania?

Oczywiście. Zawsze odpowiadam, że pacjenta należy szczepić, z wyjątkiem przypadków, gdzie są ewidentne przeciwwskazania. Bywają to jednak pojedyncze przypadki. Szczepionki przeciw Covid-19 są bezpieczne i nie widzę powodów do zbędnej dyskusji. Uważam, że nieszczepionego chorego, który rozsiewa infekcje wśród innych, można porównać do kierowcy, który po alkoholu wsiada do samochodu. To, że sam sobie zrobi krzywdę, jest już jego wyborem. Jednak przy okazji może zrobić krzywdę innym, także zaszczepionym ze słabszą odpornością, w tym ludziom starszym o większej wrażliwości na infekcje.

Czy ograniczacie dostęp do małych pacjentów rodzicom, którzy nie chcą się zaszczepić?

Jedno z rodziców zawsze jest u nas z dzieckiem. Oczywiście, sprawdzamy, czy są zaszczepieni. Jeśli nie, to ich wymazujemy. Stosujemy leczenie immunosupresyjne i nie możemy pozwolić, by na planowy pobyt przyjmować chorych na Covid-19, zarówno pacjentów, jak i ich opiekunów. Jednak w stanie zagrożenia życia i w sytuacjach ekstremalnych pacjent będzie przyjęty bez względu na to, czy jest zakażony wirusem SARS-CoV-2, czy też nie. Na szczęście. z wyjątkiem jednej zakażonej pacjentki z guzem mózgu, nie mieliśmy w naszej klinice takiego dylematu. Przy tym rodziców zachęcamy do szczepień. Mówimy, że jeśli się jeszcze nie zaszczepili, niech zrobią to najszybciej, jak to możliwe. Niestety, różnie z tym bywa.

Nie stosujecie przymusu?

Nie można ich do tego zmusić, bo jest to nielegalne. Uważam jednak, że cała służba zdrowia powinna dać przykład i się zaszczepić. A także wszyscy ci, którzy pracują z ludźmi i mają wiele kontaktów.