Badania prenatalne – trudne pytania, precyzyjne odpowiedzi

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

W Polsce wciąż wiele kobiet nie decyduje się na wykonanie badań prenatalnych. Często jest to powodowane strachem i niewiedzą. Tymczasem wczesne wykrycie choroby daje dziecku szansę na lepsze życie. W 97 proc. przypadków badanie nie wykryje żadnej nieprawidłowości, a przyszła mama zyska wtedy bezcenny spokój. Badania prenatalne to aktualnie nie możliwość, ale konieczność, jeśli zależy nam na bezpiecznej i komfortowej ciąży.

Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, kiedy jeszcze płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie. Niektóre z wad genetycznych można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Płód jest pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Diagnostyka prenatalna służy więc, wyłącznie dobru dziecka i jest nieocenioną szansą na jego zdrowie i lepsze życie.

Jeśli z badań prenatalnych w ciąży będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z myślą o obciążeniu wadą dziecka i przygotować się na jego narodziny, w tym zorganizować szczególnie wymagającą opiekę.

Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne to wszystkie badania monitorujące ciążę. Dzielą się na badania przesiewowe (małoinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka – zazwyczaj wykonuje się je w I oraz II trymestrze ciąży. Nie wiążą się z żadną ingerencją, opierają się na ultrasonografii oraz analizie krwi przyszłej mamy. Ich wynik stanowi jednak solidną podstawę do ewentualnego wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych.

Badania przesiewowe wykonywane są w celu określenia ryzyka rozwoju choroby, zaliczamy do nich między innymi:
- Badanie ultrasonograficzne (USG) – najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych, wykonywane wielokrotnie w przebiegu ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad, niedojrzałości płodu oraz innych zaburzeń wewnątrzmacicznych.
- Test podwójny – wykonywany pomiędzy 11 tygodniem a 13 (6 dni) tygodniem ciąży, polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i ocenie parametrów biochemicznych – białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Test jest wykonywany wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru, kiedy oceniana jest przezierność karkowa (NT) u płodu. Dzięki niemu można oszacować ryzyko występowania u dziecka aberracji chromosomowych i chorób genetycznych płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18). Test PAPP-A wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować inwazyjnymi badaniami.
- Test potrójny – po 14 tygodniu ciąży, to kolejny test polegający na analizie biochemicznej krwi, oznaczeniu poziomu alfafetoproteiny, oceny w osoczu ciężarnej całkowitego HCG oraz wolnego estriolu. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych i zespołów chromosomalnych.
- Test z wolnego DNA – nowoczesna, bezpieczna metoda badania prenatalnego, która z dużą dokładnością (ponad 99%) pozwala wykryć schorzenia na tle genetyczne u płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej od matki, podobnie jak w przypadku morfologii. Tym, co go wyróżnia na tle standardowych badań biochemicznych krwi jest fakt, że pozwala na izolację, a następnie analizę płodowego DNA z krwi matki, a nie płodu – dzięki temu pacjentka może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Wykonywany od 10 tygodnia ciąży.

W momencie, gdy przesiewowe badania wykażą występowanie nieprawidłowości u płodu lub nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi co do budowy czy stanu płodu, wskazaniem stają się badania inwazyjne. Dzięki nim mamy szansę potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę. Ze względu na to, że badania inwazyjne niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko komplikacji (w zależności od typu badania), o ich wykonaniu decyduje ostatecznie pacjentka po konsultacji z lekarzem i omówieniu wyników wcześniejszych testów.

Refundowane dla kobiet powyżej 35. roku życia

W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną. W Polsce od kilku lat dostępne są bezpłatne badania prenatalne w ramach programu badań profilaktycznych. Programem objęte są wszystkie ciężarne po 35 roku życia, a także kobiety w każdym wieku u których stwierdzono jedno ze wskazań:
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Włączenie do cyklu bezpłatnych badań prenatalnych w ramach refundacji NFZ odbywa się na podstawie skierowania wystawionego przez lekarza prowadzącego ciążę (skierowania nie musi wydawać lekarz pracujący w poradni NFZ, ale także honorowane są skierowania z gabinetu prywatnego). Ze skierowaniem należy zgłosić się do odpowiedniej poradni wykonującej takie badania.
Pamiętajmy, że diagnostyka prenatalna to ważny element działań profilaktycznych, dlatego każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek, powinna rozważyć wykonanie przesiewowych badań prenatalnych.

Badania prenatalne refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia można wykonać między innymi w Poradni Gemma CMI mieszczącej się przy ulicy Podklasztornej 120/2 w Kielcach. Rejestracja pacjentek oraz informacje na temat badań są dostępne pod numerem telefonu 602 182 321 oraz na stronie www.prenatalne.com.pl. Pacjentki są umawiane na konkretny dzień i godzinę.