Badanie przesiewowe na rdzeniowy zanik mięśni w regionie łódzkim. Kiedy się zacznie?
Wszystkie urodzone w Polsce dzieci będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) -zdecydowało w ostatnich dniach ministerstwo zdrowia. Łódzkie będzie jednym z pierwszych 10 województw, w których dzieci będą badane. Jeszcze w tym roku badanie obejmie 15 tys. niemowląt. Całą Polskę program obejmie w przyszłym roku.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która polega na obumieraniu neuronów w rdzeniu kręgowym, co powoduje zanik mięśni: najpierw nóg i rąk, potem także odpowiedzialnych za oddech czy przełykanie. Jeszcze kilka lat temu często była śmiertelna. Dziś jest na nią kilka leków, w tym refundowany w Polsce i podawany w łódzkiej Matce Polce Nusinersen, czy terapia genowa, na którą pacjenci sami zbierają pieniądze.
Leki są bardzo skuteczne, jeśli poda się je przed wystąpieniem objawów. Jak podkreśla neurolog dr Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii ICZMP nawet najbardziej chore dzieci, które bez leczenia nie miałyby siły samodzielnie siedzieć, po podaniu leku przed wystąpieniem objawów zaczynają normalnie siadać i chodzić.
- Mają szansę na niezaburzony rozwój ruchowy - podkreśla dr Przysło.
Choroba jest stosunkowo częsta. Nosicielem chorego genu jest aż 1 osoba na 35, co roku w Polsce rodzi się około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, zazwyczaj w rodzinach bez historii choroby. To opóźnia leczenie. Jak wyjaśnia dr Przysło dzięki badaniom przesiewowym noworodki mają szansę dostać lek już w pierwszych dniach życia.
W Łódzkiem program ma zacząć się jeszcze wiosną. Do końca roku ma być przebadanych około 15 tys. maluchów urodzonych w tym roku. Do badania wykorzystana będzie kropla krwi pobrana jeszcze w szpitalu, diagnostykę wykona warszawski Instytut Matki i Dziecka.
Daje to szansę na wczesne wykrycie 3-4 dzieci z regionu łódzkiego i niemal pełne ich wyleczenie.
- W ten sposób zbliżymy się do tego, by choroby w Polsce nie było - mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA, która wspiera pacjentów i ich rodziny.
Obecnie w łódzkiej Matce Polce leczonych jest około 30 dzieci z SMA, głównie z województwa łódzkiego.
