I chłopiec, i dziewczynka, czyli pierwszy w Polsce oddział dla pacjentów z zaburzeniami rozwoju płci

Małgosia tuż po porodzie otrzymuje od lekarza informację: dziecko jest zdrowe, ma zdrowe serce, płuca. Jest tylko problem z określeniem płci. Na tym etapie nie jesteśmy w stanie powiedzieć, czy to chłopiec, czy dziewczynka.

- Taka informacja dla rodziców to wielka trauma, strach przed stygmatyzacją ze strony nietoleracyjnego otoczenia - mówi dr hab. n. med. Aneta Gawlik, pediatra-endokrynolog, inicjatorka stworzenia Pododdziału Zaburzeń Rozwoju Płci w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. – To miejsce unikalne na szpitalnej mapie Polski , gdzie pomoc pacjentom z zaburzeniami rozwoju płci nieść będą lekarze szeregu specjalności, by zapewnić jak najlepszą diagnostykę i w ten sposób ochronić przed dramatycznymi skutkami błędnego określenia płci.

Zaburzenia rozwoju płci to choroby rzadkie. Występują rzadziej niż 1 na 4-4,5 tys. urodzeń. To ogromny zbiór różnych jednostek chorobowych. Wśród ich najczęstsze jest izolowane spodziectwo, czyli wada związaną z nieprawidłowym ujściem cewki moczowej. Koryguje się ją operacyjnie i ci pacjenci nie mają problemów z identyfikacją płciową.

- Od płci chromosomalnej ważniejsza jest „płeć mózgu”. Popełnienie przez lekarza błędu w "wyborze" właściwej płci, czyli zgodnej z „płcią mózgu” może oznaczać dla pacjenta dożywotnie cierpienie- dodaje dr Gawlik.

Skąd biorą się zaburzenia płci? - Rodzice często obwiniają siebie. Zwłaszcza matki mają poczucie winy, szczegółowo analizują przebieg ciąży, pytają gdzie popełniły błąd. A przecież błąd najczęściej leży na poziomie genów, zaburzeń genetycznych od nas niezależnych, często dziedziczonych po naszych przodkach. W ostatnim czasie mówi się również o niekorzystnym wpływie zewnętrznych czynników na rozwój płci – nieprawidłowy rozwój narządów płciowych w życiu płodowym może być spowodowany przez zażywanie leków czy szkodliwy wpływ zanieczyszczenia środowiska. Najbardziej „czuły” jest I trymestr, kiedy to miedzy 6 a 12 tygodniem kształtują się narządy płciowe i dochodzi do zapoczątkowania kształtowania się płci mózgu - podkreśla dr Gawlik.
Lekarze są w stanie skutecznie leczyć zaburzenia rozwoju płci związane z wrodzonym przerostem nadnerczy (WPN), które wykrywane jest zaraz po porodzie. W województwie śląskim od listopada 2016 wszystkie noworodki są objęte badaniami przesiewowymi w kierunku wykrycia tej choroby.

Często po urodzeniu dziecka z WPN mamy problem z określeniem czy urodziła się dziewczynka czy chłopiec, na pierwszy rzut oka nie jesteśmy w stanie rozpoznać, czy mamy do czynienia z przerostem łecztaczki, czy mikropenisem. By mieć pewność wykonuje się badania hormonalne i genetyczne. U dziewczynek z powodu nadmiaru hormonów męskich w życiu płodowym dochodzi do maskulinizacji żeńskich narządów płciowych. U większości zabieg chirurgiczny, leczenie hormonalne przynosi świetne rezultaty. Bardzo sporadycznie, i dotyczy to dziewczynek z bardzo nasiloną wirylizacją (narządy płciowe po urodzeniu prawie nie do odróżnienia od męskich), może w przyszłości wystąpić jednak odmienna identyfikacja płci .
Nierozpoznany i nieleczony wrodzony przerost nadnerczy (dotyczy to głównie chłopców z WPN) zaczyna manifestować się najczęściej w drugim tygodniu życia. Dziecko zaczyna wymiotować, pojawiają się biegunki, zbyt wolno przyrasta masa ciała, z godziny na godzinę jego stan dramatycznie się pogarsza. Zwykle w stanie ciężkim trafia na OIOM/oddział patologii noworodka. Badania przesiewowe wykonywane aktualnie zaraz po urodzeniu zdecydowanie minimalizują to ryzyko.

Kolejną jednostką chorobową związaną z zaburzeniami rozwoju płci to zespół niewrażliwości na androgeny. Ta może być całkowita jak i częściowa. - Należy o niej myśleć wtedy, gdy zgłasza się do nas z mamą piękna 15 - 16 letnia dziewczyna, u której jeszcze nie wystąpiła miesiączka. Proste badanie ginekologiczne pokazuje, że nie ma macicy, pochwy, a w miejscu jajników znajdują się jądra - wyjaśnia dr Gawlik. - Zwykle jednak te pacjentki rozpoznają swoją płeć jako żeńską, nie mają problemu z identyfikacją płciową, co jest wielkim dobrodziejstwem. Ze swojej strony zalecamy w przyszłości usunięcie gonad męskich, bo ich pozostawienie w organizmie może w przyszłości przyczynić się do powstania nowotworu. Choć z drugiej strony jądra te produkują testosteron z którego powstają estrogeny umożliwiające wykształcenie się piersi.

W Polsce nie ma takiej możliwości. Ostatnie cyfry w numerze PESEL określają płeć. Rodzice też nie chcą zwlekać i choć lekarze mają wątpliwości (co na szczęście zdarza się rzadko ) to zwykle podejmowana jest decyzja o nadaniu płci żeńskiej lub męskiej. Niestety, w każdym takim przypadku należy poinformować rodzinę o potencjalnym ryzyku błędnej decyzji dotyczącej "odgórnie" nadanej płci. W przyszłość może się okazać, że płeć administracyjna ma się nijak do identyfikacji płciowej naszego dziecka.
Pododdział w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka powstał po to, by nieść wielospecjalistyczną, ale jednocześnie dyskretną pomoc pacjentom z zaburzeniami rozwoju płci i wpierać ich najbliższych. W skład zespołu wchodzą między innymi endokrynolog, urolog, ginekolog, genetyk i psycholog. W sprawach administracyjnych pomocą służy prawnik.

Już u kilkuletnich dzieci występuje pewna świadomość własnej płciowości. Dla rodziców taki czas oczekiwania na to, czy mają chłopca, czy dziewczynkę jest nie do zaakceptowania. Lekarze po prostu chcą się jak najbardziej zbliżyć do prawdy.
ZRP - To niezwykle skomplikowany, wielowymiarowy i delikatny problem. Znam przypadek, gdy rodzice musieli się przeprowadzić, bo nie wytrzymali presji i niezdrowej ciekawości otoczenia - wspomina dr Gawlik.

Zaburzeń rozwoju płci nie można mylić z transseksualizmem, który jest związany z brakiem akceptacji dla własnej płci fizycznej. Rozwój narządów płciowych, budowa ciała i skład chromosomów są harmonijne i ze sobą zgodne, poza identyfikacją płciową. Np. dziewczynka nie akceptuje miesiączek, maskuje kobiece cechy swojego ciała, chce ubierać się po męsku. Jeden z pacjentów dr Gawlik o swoich problemach opowiedział kolegom i koleżankom z klasy, a także nauczycielom. Zaakceptowali jego wybór. Nawet zaczęli się do niego zwracać męskim imieniem. Zwykle jednak reakcje są negatywne, pojawia się hejt. Transseksualni młodzi ludzie mają za sobą próby samobójcze, bywa, że odbierają sobie życie.

Decyzja o zmianie płci jest poprzedzona wieloma badaniami, w tym psychiatrycznymi, bo zabiegi są nieodwracalne. Pacjenci przyjmują wysokie dawki hormonów. - Proszą o najwyższe. Chcą szybko osiągnąć spodziewane cechy płciowe zgodne z ich własnym poczuciem tożsamości, z tym kim się czują - wyjaśnia dr Gawlik.

Najważniejsze jest jednak wsparcie w rodzinie. Rodzic musi wiedzieć, że po wykluczeniu zaburzeń hormonalnych i psychiatrycznych nie ma dla jego dziecka innej drogi.

Dziś i tak do zaburzeń rozwoju płci podchodzi się humanitarniej w porównaniu choćby z latami 50-tymi, gdy uważano, że identyfikacja płciowa zależy od czynników psychospołecznych, czy kulturowych. W latach 60 i 70-tych uznawano natomiast, że lepiej niepewną płeć określić jako żeńską, "bo prowadzenie dzieci w tym kierunku jest łatwiejsze i pomyślniejsze".
W związku z tą decyzją w latach 90-tych doszło do wielu protestów i procesów z powodu błędnego określenia płci. Dlatego w niektórych krajach decyzję o korekcji narządów płciowych wstrzymuje się do momentu osiągnięcia przez pacjenta pełnoletniości.

- Co roku w Europie organizowane są spotkania lekarzy i psychologów zajmujących się zaburzeniami rozwoju płci oraz pacjentów i ich rodzin. Chcemy wsłuchać się we wzajemne postulaty, zrozumieć racje wszystkich stron, podzielić się doświadczeniami i wątpliwościami – chodzi o dobro naszych pacjentów i ich najbliższych - podkreśla dr Gawlik.