Polscy naukowcy stworzyli test na endometriozę. Takiego badania dotąd nie było. Rewolucję umożliwiło przełomowe odkrycie genu endometriozy

Endometrioza to choroba tak częsta, że ma ją nawet jedna na 10 kobiet, przy czym dotyka nie tylko te, które miesiączkują. Niestety, większość z nich słyszy u ginekologa, że musi boleć i taka jest ich „uroda”. To hormonalnie zależne schorzenie odpowiada też za połowę przypadków żeńskiej niepłodności.

Sprawdź też: Nowa koncepcja leczenia endometriozy. To implant hydrożelowy

Kobiety żyją jednak z bólem częściej niż raz w miesiącu. Nawet, gdy jest chroniczny, a napady uniemożliwiają życie, są odsyłane do kolejnych lekarzy i kierowane na badania, które często niewiele dają. W ten sposób diagnoza zajmuje w Polsce nawet 8-10 lat, a kondycja chorych staje się rozpaczliwa. Po rozpoznaniu leczy się tylko objawy – farmakologicznie lub chirurgicznie.

W przebiegu endometriozy dochodzi do rozwoju ognisk tkanki podobnej do endometrium (wyściółka macicy) w innych narządach, niekoniecznie rozrodczych. Są to ogniska zapalne o charakterze autoimmunizacyjnym, czyli takim, gdzie organizm atakuje własne komórki. Próba znalezienia tych zmian – albo wyjaśnienia źródła przewlekłych objawów – to często szukanie przysłowiowej igły w stogu siana.

Niezalecaną procedurą, niestety wciąż propagowaną przez lekarzy, jest wysokoinwazyjny zabieg laparoskopowy i wykonanie badania histopatologicznego pobranego materiału. Przy takiej operacji nigdy nie ma jednak pewności, że ognisko zostanie odnalezione, czy nie ma ich więcej i czy nie odnowią się, bo tak często bywa.

Inne dostępne metody też nie są pewne. W badaniach obrazowych takich, jak USG, nie można wiarygodnie potwierdzić endometriozy, nie ma też specyficznego testu z krwi. Stosowane oznaczenie markera nowotworowego CA-125 służy rozpoznaniu także innych chorób i jego podwyższony poziom może jedynie wskazywać, że przyczyną może być endometrioza.

Dla kobiet jest jednak nadzieja. Stworzenie pierwszego na świecie bezinwazyjnego testu na endometriozę zawdzięczamy badaczom z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Podstawą do opracowania rewolucyjnego testu na endometriozę było odkrycie polskich naukowców z WUM: profesora Jacka Malejczyk i dr Ilony Kalaszczyńskiej. Zauważyli oni, że występowanie choroby wiąże się z podwyższoną ekspresją mRNA – genu FUT4.

To pozwoliło rodzimemu startupowi Diagendo na stworzenie testu EndoRNA polskiego w oparciu o technikę qRT-PCR – ilościową reakcję łańcuchową polimerazy w czasie rzeczywistym. Podobną metodą badało się wymaz z nosogardzieli pod kątem obecności koronawirusa, a dzięki pandemii doszło do jej rozpowszechnienia w laboratoriach i szpitalach.

Pierwszy na świecie test na endometriozę, badający poziom ekspresji genu FUT4, to możliwość mało inwazyjnej diagnostyki, a do tego szybkiej, bo wynik można uzyskać nawet w ciągu 48 godzin.

Do wykonania analizy genetycznej potrzebny jest materiał pobrany przez ginekologa z endometrium podczas rutynowej wizyty. Do tego celu stosuje się małoinwazyjną metodę zasysania przy użyciu pipelli (cienkiej rurki), nazywaną też biopsją aspiracyjną endometrium.

W badaniu próbki materiału oznaczany jest przy tym względny poziomu ekspresji genu FUT4 – markera endometriozy w odniesieniu do ekspresji genu referencyjnego GAPDH.

Test EndoRNA jest zwalidowanym wyrobem medycznym do diagnostyki (tj. o udokumentowanym działaniu), który został już zgłoszony do Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych. Kiedy już będzie dostępny?

– Mam nadzieję, że w lutym opublikujemy na naszych mediach społecznościowych listę pierwszych partnerów gdzie test będzie dostępny – informuje Diagendo. – Test jest wyrobem medycznym przeznaczonym dla profesjonalnego użytkownika. Oznacza to, że lekarz podczas rutynowej wizyty może pobrać próbkę, a zbada go laboratorium diagnostyczne. Pacjent, jak i lekarz otrzymają wynik z laboratorium.

Według informacji twórców testu obecnie trwają prace nad wprowadzeniem go do sieci laboratoriów diagnostycznych i dużych podmiotów leczniczych, w tym szpitali, by był dostępny w wielu polskich miastach. Kolejny krok to umożliwienie współpracy pomiędzy laboratoriami a indywidualnymi gabinetami lekarskimi oraz mniejszymi podmiotami medycznymi.

Dowiedz się także: Adenomioza to wewnętrzna endometrioza. Objawy to bolesne miesiączkowanie i krwawienia śródcykliczne.